中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS)是依托国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列研究”(项目编号:2016YFC0901500),由北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册平台。NRDRS的建设目标是确立统一的罕见病注册标准和规范,联合全国罕见病临床研究的优势单位,形成罕见病研究协作网络,在全国范围内开展患病率相对较高、疾病危害较大的罕见病注册研究,推动我国罕见病临床诊疗能力提升,达到国际先进水平。

“罕见病临床队列研究”项目由北京协和医院牵头,包括20个参加单位,分别承担5个子课题:

课  题  组 参  加  单  位
1、国家罕见病注册研究平台建设 中国医学科学院北京协和医院
2、心肺肾罕见病 中国医学科学院阜外医院、上海长征医院、中国人民解放军总医院、广州医科大学附属第一医院
3、内分泌代谢与血液系统罕见病 上海交通大学医学院附属瑞金医院、中国医学科学院血液病医院、山东省立医院、山东省医学科学院、浙江大学医学院附属第一医院
4、神经骨骼与皮肤罕见病 四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、复旦大学、中国医科大学附属第一医院、温州医科大学
5、儿童罕见病 北京大学第一医院、上海交通大学(医学院附属新华医院)、首都儿科研究所、首都医科大学附属北京儿童医院、中日友好医院

总负责人:张抒扬

总协调人:顾卫红

项目支持组:刘鹏   郭健   姜秀春   李相言   陈敬丹   石静琳

平台运维组:吕浩涵   李杰   王然   于伟超   刘永   吴琛