中国国家罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS系统)是依托国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列研究”项目(项目编号:2016YFC0901500),由北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册登记平台。

NRDRS系统的建设目标是确立统一的罕见病注册登记的技术标准和规范,联合全国罕见病研究的优势单位形成全国罕见病研究的协作网络,在全国范围内开展流行率相对较高、疾病危害较大的罕见病的注册登记研究,推动我国罕见病临床诊治能力提升,达到国际先进水平。

“罕见病临床队列研究”项目的牵头单位为北京协和医院,参与单位包括:中国医学科学院阜外医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、四川大学华西医院、北京大学第一医院、中国人民解放军总医院、上海长征医院、广州医科大学附属第一医院、浙江大学医学院附属第一医院、中国医学科学院血液病医院、山东省立医院、山东省医学科学院、复旦大学、中南大学湘雅医院、中国医科大学附属第一医院、温州医科大学、首都儿科研究所、上海交通大学、首都医科大学附属北京儿童医院、中日友好医院。